1、外显子组分析鉴定与中国人群胰腺癌风险相关的3种低频错义变异
《Nature Communications》，华中科技大学同济医学院和北京协和医院等研究人员对来自中国人群的943个胰腺导管腺癌（PDAC）病例和3908个对照个体进行外显子组芯片研究，并对包括2142个病例和4697个对照的两个独立队列进行验证，发现3种低频错义变异（PKN1基因rs34309238位点、DOK2基因rs2242241位点和APOB基因rs183117027位点）或可导致中国人群患胰腺癌风险。功能分析显示，PKN1的 rs34309238位点变异显著增加PKN1磷酸化水平，并通过磷酸化和激活FAK / PI3K / AKT信号通路来增强PDAC细胞的增殖。此外，当用PKN1抑制剂lestaurtinib和Ro318220处理细胞时，细胞增殖减少，提示可作为治疗PDAC的潜在药物。该研究突出了罕见编码变异在PDAC发展中的重要性，并为预防该疾病提供了更多见解。
2、脊椎动物基因组计划公布前15个高质量参考基因组组装结果
脊椎动物基因组计划（VGP）是由Genome 10K联盟主导的国际性研究项目，计划涵盖所有66000个左右的脊椎动物物种。今天，其发布了其前15个高质量参考基因组组装结果，包括4种哺乳动物（2种蝙蝠物种，加拿大猞猁和鸭嘴兽），5种鱼类，3种鸟类，1种爬行动物和1种两栖动物。整个项目的估计成本约为6亿美元。对于第一阶段项目，将使用PacBio长读长、10X Genomics、Bionano光学图谱、Hi-C以及短读长测序技术等几种互补技术来生成序列和长范围基因组数据。其他测序技术经评估后可能会用于后期项目。此外， RNA-seq或PacBio Iso-seq数据以帮助注释基因组。目前，该项目数据由三个测序中心生成：洛克菲勒大学的脊椎动物基因组实验室（主要负责鸟类和爬行动物），Wellcome Sanger研究所（专注鱼类）和MPI-CBG实验室（主要做蝙蝠和鱼类）。
3、Lancet：13万人研究，多吃乳制品与死亡率降低相关
《The Lancet》，研究人员对来自21个国家共约13.6万人（35-70岁）的大型队列研究，随访时间9.1年，分析牛奶、酸奶、奶酪和黄油等摄入量与死亡率和主要心血管疾病的关联。结果表明，与不吃乳制品相比，每天摄入>2份乳制品，则总死亡率下降17%、非心血管死亡率下降14%、心血管死亡率下降23%、主要心血管疾病风险下降22%、中风风险下降34%，摄入全脂乳制品则风险进一步下降。每天摄入>1份牛奶和酸奶也与死亡率和心血管疾病风险降低相关。
4、类风湿性关节炎也与DNA甲基化相关
《Genome Medicine》，英国曼彻斯特大学研究人员对79对双胞胎（一个患有类风湿性关节炎，而另一个未患病）进行全基因组DNA甲基化芯片分析，发现了1171个甲基化变异差异位点，其中，763个在类风湿性关节炎患者中是高变的，往往落在3’ UTR区域。随后，对这些基因进行注释，并将其与之前发现的关联基因进行比较，发现5个疾病相关基因至少有一个变异差异位点。此外，还发现许多差异变异位点集中在特别是参与细胞应激反应的通路，如K63蛋白泛素化通路，该通路可调节氧化应激反应。当研究人员将结果与1型糖尿病的DNA甲基化分析结果进行比较时，发现受影响的基因存在一些重叠，近500个，或可表明自身免疫性疾病存在共同的DNA甲基化高变的通路。
产业及政策动态
1、ArborBiosciences与Tataa Biocenter在欧洲开展NGS和合成生物学合作
Arbor Biosciences宣布，Tataa Biocenter将在瑞典、丹麦、挪威、斯洛伐克和捷克共和国分销其NGS测序和合成生物学产品，帮助扩大Arbor在欧洲的业务。作为协议一部分，Arbor将为Tataa在欧洲各地的NGS应用培训课程提供试剂和支持。该合作将有助于将Arbor的NGS产品应用扩展到液体活检分析，农业基因组学和个性化医疗等应用。
2、卫健委印发《国家健康医疗大数据标准、安全和服务管理办法（试行）》
《国家健康医疗大数据标准、安全和服务管理办法（试行）》印发，对健康医疗大数据从标准管理、安全管理、服务管理、监督管理等方面加以规范，共涉及41条。责任单位委托有关机构存储、运营健康医疗大数据，委托单位与受托单位共同承担健康医疗大数据的管理和安全责任。受托单位应当严格按照相关法律法规和委托协议做好健康医疗大数据的存储、管理与运营工作；健康医疗大数据应当存储在境内安全可信的服务器上，因业务需要确需向境外提供的，应当按照相关法律法规及有关要求进行安全评估审核；责任单位采集健康医疗大数据，应当严格执行国家和行业相关标准和程序，符合业务应用技术标准和管理规范，做到标准统一、术语规范、内容准确，并严格实行信息复核终审程序，做好数据质量管理。